Erfarenheter och upplevelser av sällsynta medfödda sjukdomar hos vuxna

I Sverige betecknas en diagnos som sällsynt om färre än 100 personer per en miljon invånare har sjukdomen eller tillståndet och den medför en funktionsnedsättning. För de flesta personer med en sällsynt diagnos påverkar sjukdomen livskvalitet och dagliga aktiviteter såsom arbete, studier och fritidsintressen.

Fråga till SBU:s upplysningstjänst

Vilka vetenskapliga studier finns det som undersökt erfarenheter och upplevelser av medfödda sällsynta sjukdomar hos vuxna?

Frågeställare: Nordiskt nätverk för sällsynta sjukdomar

Sammanfattning SBU:s upplysningstjänst

SBU:s upplysningstjänst har efter litteratursökning och kvalitetsgranskning inkluderat fem systematiska översikter i svaret. Endast en av dessa översikter rör enbart vuxna, och den avhandlar vuxna med cystisk fibros och deras erfarenheter och upplevelser av följsamhet till medicinering [1]. I resterande fyra översikter ingår även barn och unga och resultaten för vuxna är inte särredovisade. Dessa översikter handlar om erfarenheter och upplevelser av medfödd benskörhet [2], primär ciliär dyskinesi [3], cystisk fibros [4] och av flera olika sjukdomar (cystisk fibros, myskeldystrofi, hemofili och sicklecellanemi) [5]. SBU:s upplysningstjänst har identifierat 93 primärstudier [6–98], vilka inte har kvalitetsgranskats.

SBU har inte tagit ställning i sakfrågan eftersom vi inte har bedömt risken för systematiska fel i primärstudier och inte heller har vägt samman resultaten eller bedömt graden av vetenskaplig tillförlitlighet. Här redovisar vi därför endast författarnas slutsatser från systematiska översikter som bedöms ha låg eller måttlig risk för systematiska fel.

Ladda ner rapport

SBU:s upplysningstjänst Strukturerad litteratursökning som besvarar fråga från vården eller socialtjänsten om vilka relevanta översikter och studier som finns. Svaret utformas av medarbetare på SBU, vid behov med stöd av ämnessakkunnig. Kvalitetsgranskning av primärstudier görs inte.

Kontakta SBU: registrator@sbu.se
Rapportnr: ut201924
Diarienr: SBU 2018/334
https://www.sbu.se/ut201924

Granskningsmall för att översiktligt bedöma risken för snedvridning/systematiska fel hos systematiska översikter

Litteratursökning

PubMed via Ovid January 24 2018
Title: Experiences of rare genetic disorders in adults
The search result, usually found at the end of the documentation, forms the list of abstracts. [MeSH] = Term from the Medline controlled vocabulary, including terms found below this term in the MeSH hierarchy; [MeSH:NoExp] = Does not include terms found below this term in the MeSH hierarchy; [MAJR] = MeSH Major Topic; [TIAB] = Title or abstract; [TI] = Title; [AU] = Author; [TW] = Text Word; Systematic[SB] = Filter for retrieving systematic reviews; * = Truncation
  Search terms Items found
Population: adults with rare disease
1. exp Rare Diseases/ 9451
2. ((orphan or rare or undiagnosed) adj3 (condition* OR diagnosis OR diagnoses OR disease* or disorder* OR genetic)).ti 7143
3. ((orphan OR rare) adj1 (condition* OR diagnosis OR diagnoses OR disease* OR disorder*)).ab. 43588
4. RD patients.ti,ab. OR RD young adults.ti,ab. 273
5. exp Cystic Fibrosis/ or fibrocystic disease.ti,ab. or cystic fibrosis.ti,ab. or exp hemophilia a/ or exp hemophilia b/ or hemophilia.ti,ab. or Phenylketonurias/ or BH4 Deficiency.ti,ab. or Non Phenylketonuric Hyperphenylalaninemia.ti,ab. or Tetrahydrobiopterin Deficiency.ti,ab. or DHPR Deficiency.ti,ab. or Folling Disease.ti,ab. or exp prader-willi syndrome/ or Prader Willi Syndrome.ti,ab. or Labhart-Willi Syndrome.ti,ab. or Royer Syndrome.ti,ab. or exp williams syndrome/ or Beuren Syndrome.ti,ab. or Hypercalcemia Supravalvar Aortic Stenosis.ti,ab. or Williams Contiguous Gene Syndrome.ti,ab. or exp Noonan Syndrome/ or Turner-Like Syndrome.ti,ab. or Turner Syndrome.ti,ab. or Familial Turner Syndrome.ti,ab. 88074
6. 1-5 (or) 14497
Outcome: Patients’ experiences
7. (patient* adj5 (acceptance or attitude* or burden or coping or expectations or experiences or feedback or groups or living or narratives or navigation or needs or opinion* or perception* or perspective* or preference* or satisfaction or stigma or views)).ti. 42497
8. ((patient*) adj2 (acceptance OR attitude* OR burden OR coping OR expectations OR experiences OR feedback OR groups OR living OR narratives OR navigation OR needs OR opinion* OR perception* OR perspective* OR preference* OR satisfaction OR stigma OR views)).ti,ab. 207977
9. (life adj (quality or satisfaction)).ti,ab. 12664
10. quality of life.ti,ab. OR burden.ti,ab OR coping.ti,ab OR experience*.ti. OR functional health status.ti,ab. OR sickness impact.ti,ab. OR living.ti 711647
11. exp patient acceptance of health care/ OR exp patient satisfaction/ OR exp Patient Preference/ OR exp "Quality of Life"/ 368256
12. 7-11 (or) 1097122
Study types: qualitative studies
13. exp Anecdotes as Topic/ OR exp Comparative Study/ OR exp Focus Groups/ OR exp Grounded Theory/ OR exp hermeneutics/ OR exp Interviews as Topic/ OR exp Interview, Psychological/ OR exp Narration/ OR exp Nursing Methodology Research/ OR exp Nursing Research/ OR personal narratives as topic/ OR exp qualitative research/ OR tape recording/ OR video recording/ OR content analysis.ti,ab. OR discourse analysis.ti,ab. OR ethnolog*.ti,ab. OR ethnographic*.ti,ab. OR field stud*.ti,ab. OR field work .ti,ab. OR focus group*.ti,ab. OR hermeneutic*.ti,ab. OR interpretive research.ti,ab. OR interview*.ti,ab. OR lived experience* .ti,ab. OR lived observations.ti,ab. OR meta-ethnograp*.ti,ab. OR mixed method*.ti,ab. OR narrat*.ti,ab. OR observation*.ti,ab. OR phenomeno*.ti,ab.  OR phenomenograph*.ti,ab. OR poststructur*.ti,ab. OR purposive sample.ti,ab. OR qualitative*.af OR social systems theory.ti,ab. OR thematic analysis.ti,ab. OR theroretical sample.ti,ab. 3297503
14. (field adj (study or studies or research or work)).ti,ab. 16219
15. (grounded adj (theor* or study or studies or research or analysis*)).ti,ab. 10263
16. ((live or lived) adj experience*).ti,ab 4664
17. 13-16 (or) 3298824
Combined sets/Limits:
18. 6 and 12 and 17 limit to (danish or english or norwegian or swedish) 1312
Final 6 and 12 and 17 limit to (danish or english or norwegian or swedish) 1312

 

Embase via embase.com February 1, 2019
Title: Experiences of rare genetic disorders in adults
/de = Term from the EMTREE controlled vocabulary; /exp = Includes terms found below this term in the EMTREE hierarchy; /mj = Major Topic; :ab = Abstract; :au = Author; :ti = Article Title; :ti,ab = Title or abstract; * = Truncation; " = Citation Marks; searches for an exact phrase
  Search terms Items found
Population: adults with rare disease
1. 'rare disease'/exp 32993
2. ((orphan OR rare OR undiagnosed) NEAR/3 (condition* OR diagnosis OR diagnoses OR disease* OR disorder* OR genetic)):ti,ab< 138140
3. 'rd patients':ti,ab OR 'rd young adults':ti,ab 580
4. 'cystic fibrosis'/exp OR "fibrocystic disease":ti,ab or "cystic fibrosis":ti,ab OR 'hemophilia'/exp or hemophilia:ti,ab OR 'phenylketonurias'/exp or "BH4 Deficiency":ti,ab or "Non Phenylketonuric Hyperphenylalaninemia":ti,ab or "Tetrahydrobiopterin Deficiency":ti,ab or "DHPR Deficiency":ti,ab or "Folling Disease":ti,ab or 'Prader Willi syndrome'/exp or "Prader Willi Syndrome":ti,ab or "Labhart-Willi Syndrome":ti,ab or "Royer Syndrome":ti,ab or 'Williams Beuren syndrome'/exp or "Beuren Syndrome":ti,ab or "Hypercalcemia Supravalvar Aortic Stenosis":ti,ab or "Williams Contiguous Gene Syndrome":ti,ab or 'Noonan syndrome'/exp or "Turner-Like Syndrome":ti,ab or "Turner Syndrome":ti,ab or "Familial Turner Syndrome":ti,ab 152680
5. 19-22 (or) 360128
Outcome: patients’ experiences
6. (patient* NEAR/5 (acceptance OR attitude* OR burden OR coping OR expectations OR experiences OR feedback OR groups OR living OR narratives OR navigation OR needs OR opinion* OR perception* OR perspective* OR preference* OR satisfaction OR stigma OR views)):ti 58630
7. (patient* NEAR/2 (acceptance OR attitude* OR burden OR coping OR expectations OR experiences OR feedback OR groups OR living OR narratives OR navigation OR needs OR opinion* OR perception* OR perspective* OR preference* OR satisfaction OR stigma OR views)):ti,ab 311899
8. (life NEAR/1 (quality OR satisfaction)):ti,ab 19879
9. "quality of life":ti,ab OR burden:ti,ab OR coping:ti,ab OR experience*:ti OR "functional health status":ti,ab OR "sickness impact":ti,ab OR living:ti 1024212
10. 'patient satisfaction'/exp OR 'patient preference'/exp OR 'quality of life'/exp 548755
11. 24-28 (or) 1491689
Study types:
12. 'qualitative research'/exp or 'grounded theory'/exp or 'interview'/exp or "content analysis":ti,ab OR "discourse analysis":ti,ab OR ethnolog*:ti,ab OR ethnographic*:ti,ab OR "field stud*":ti,ab OR "field work":ti,ab OR "focus group*":ti,ab OR hermeneutic*:ti,ab OR "interpretive research":ti,ab OR interview*:ti,ab OR "lived experience*":ti,ab OR "lived observations":ti,ab OR meta-ethnograp*:ti,ab OR "mixed method*":ti,ab OR narrat*:ti,ab OR observation*:ti,ab OR phenomeno*:ti,ab OR phenomenograph*:ti,ab OR poststructur*:ti,ab OR "purposive sample":ti,ab OR qualitative*:af OR "social systems theory":ti,ab OR "thematic analysis":ti,ab OR "theroretical sample":ti,ab 1752318
Combines sets/Limits:
13. 23 AND 29 AND 30 ([danish]/lim OR [english]/lim OR [norwegian]/lim OR [swedish]/lim) AND [embase]/lim AND ([article]/lim OR [article in press]/lim OR [erratum]/lim OR [review]/lim) 881
Final 23 AND 29 AND 30 ([danish]/lim OR [english]/lim OR [norwegian]/lim OR [swedish]/lim) AND [embase]/lim AND ([article]/lim OR [article in press]/lim OR [erratum]/lim OR [review]/lim) 881

Projektgrupp

Detta svar är sammanställt av Miriam Entesarian Matsson (projektledare och produktsamordnare), Ann Kristine Jonsson (informationsspecialist) och Sara Fundell (projektadministratör) vid SBU. Det har granskats av Christel Bahtsevani, legitimerad sjuksköterska, doktor i medicinsk vetenskap, lektor i vårdvetenskap vid Malmö universitet.

Sidan uppdaterad