Erfarenheter och upplevelser av sällsynta medfödda sjukdomar hos vuxna

I Sverige betecknas en diagnos som sällsynt om färre än 100 personer per en miljon invånare har sjukdomen eller tillståndet och den medför en funktionsnedsättning. För de flesta personer med en sällsynt diagnos påverkar sjukdomen livskvalitet och dagliga aktiviteter såsom arbete, studier och fritidsintressen.

Fråga till SBU:s upplysningstjänst

Vilka vetenskapliga studier finns det som undersökt erfarenheter och upplevelser av medfödda sällsynta sjukdomar hos vuxna?

Frågeställare: Nordiskt nätverk för sällsynta sjukdomar

Sammanfattning SBU:s upplysningstjänst

SBU:s upplysningstjänst har efter litteratursökning och kvalitetsgranskning inkluderat fem systematiska översikter i svaret. Endast en av dessa översikter rör enbart vuxna, och den avhandlar vuxna med cystisk fibros och deras erfarenheter och upplevelser av följsamhet till medicinering [1]. I resterande fyra översikter ingår även barn och unga och resultaten för vuxna är inte särredovisade. Dessa översikter handlar om erfarenheter och upplevelser av medfödd benskörhet [2], primär ciliär dyskinesi [3], cystisk fibros [4] och av flera olika sjukdomar (cystisk fibros, myskeldystrofi, hemofili och sicklecellanemi) [5]. SBU:s upplysningstjänst har identifierat 93 primärstudier [6–98], vilka inte har kvalitetsgranskats.

SBU har inte tagit ställning i sakfrågan eftersom vi inte har bedömt risken för systematiska fel i primärstudier och inte heller har vägt samman resultaten eller bedömt graden av vetenskaplig tillförlitlighet. Här redovisar vi därför endast författarnas slutsatser från systematiska översikter som bedöms ha låg eller måttlig risk för systematiska fel.

Ladda ner rapport

SBU:s upplysningstjänst Strukturerad litteratur­sökning som besvarar fråga från vården eller social­tjänsten om vilka relevanta översikter och studier som finns. Vi bedömer risken för bias i systematiska översikter och vid behov även kvalitet och över­förbarhet av resultaten i hälso­ekonomiska studier. Svaret utformas av medarbetare på SBU, vid behov med stöd av ämnessakkunnig.

Kontakta SBU: registrator@sbu.se
Rapportnr: ut201924
Diarienr: SBU 2018/334
https://www.sbu.se/ut201924