Nyföddhetsscreening för spinal muskelatrofi (SMA)

Bakgrund

Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av att motoriska nervceller bryts ned och leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). För omkring 95 procent av patienterna orsakas sjukdomen av mutationer i genen SMN1. SMA förekommer i olika svårighetsgrader och sjukdomsutvecklingen ser olika ut för olika former av SMA. Vid de svåraste formerna avlider barnen ofta i nyföddhetsperioden eller under de första levnadsåren.

Syfte

Detta vetenskapliga underlag om nyföddhetsscreening för spinal muskelatrofi (SMA) har tagits fram av Statens beredning för medicinsk och social utvärdering (SBU) på uppdrag av Socialstyrelsen. Underlaget innehåller en sammanställning av den litteratur som SBU identifierat och som belyser kriterierna 1 till 9 i Socialstyrelsens modell för bedömning, införande och uppföljning av nationella screeningprogram. Det är endast för kriterium 6 (Screeningprogrammet ska minska dödlighet, sjuklighet eller funktionsnedsättning som är förknippat med tillståndet) där ansatsen var att bedöma det vetenskapliga underlagets tillförlitlighet. För information kring rekommendation av nationell screening hänvisas till Socialstyrelsens sida.