Fosterdiagnostik med Next generation sequencing genom icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT), i jämförelse med analys av invasiva prover för att påvisa kromosomavvikelse hos foster som inte har ökad sannolikhet för kromosomavvikelse

Population:

Kvinnor med foster som inte har ökad sannolikhet för kromosomavvikelse

Indextest:

Next generation sequencing (NGS) av icke invasiva prover (kvinnans blod), NIPT

Jämförelse:

Analys med karyotypering eller annan teknik av fostervattenprov, moderkaksprov eller navelsträngsblod

Utfall:

Könskromosomavvikelser, trisomi 13, trisomi 18, mikrodeletioner, mikroduplikationer

Vad behövs?

Fler primärstudier behövs.

Vad finns?

För effektmåttet trisomi 21 finns minst begränsat vetenskapligt underlag. För övriga effektmått finns studier av medelhög kvalitet, men utfallet förekommer inte i tillräcklig utsträckning för att sensitivitet och specificitet ska gå att beräkna (se de systematiska översikterna).

Systematiska översikter som visar på kunskapsluckan:

Ej uppdaterade systematiska översikter som visar på kunskapsluckan:

Inga identifierade