Preimplantatorisk genetisk testning av kromosomavvikelser (PGT-A) vid in vitro-fertilisering (IVF)

Syftet är att undersöka vilken effekt på fertilitetsbehandlingen som preimplantatorisk genetisk testning – aneuploidi (PGT-A) vid in vitro-fertilisering (IVF) har. Vi kommer också utvärdera eventuella komplikationer av PGT-A och vilka etiska aspekter som bör beaktas om PGT-A vid IVF skulle tillåtas i Sverige.

Lästid: ca 2 min Publikationstyp:

Pågående projekt

SBU granskar aktuell och välgjord forskning och tar reda på vilken effekt olika insatser har, om det finns några risker eller etiska problem och vad som gör mest nytta för pengarna inom områdena hälso- och sjukvård, tandvård, socialtjänst, funktionstillstånd- och funktionshinder samt arbetsmiljö.

Bakgrund

Preimplantatorisk genetisk testning – aneuploidi (PGT-A) är en form av prenatal genetisk diagnostik av kromosomavvikelser som kan göras innan embryot återförs vid in vitro-fertilisering (IVF; provrörsbefruktning). Normalt görs en morfologisk bedömning av embryot innan det sätts in i livmodern, men vid PGT-A görs även en genetisk analys av kromosomantalet i embryot. En obalans i kromosomantalet kan öka risken för tidiga missfall och är generellt sett vanligare hos äldre kvinnor än hos yngre kvinnor. I teorin ökar därför chansen för att IVF-behandlingen lyckas om man i första hand sätter in embryon som har en normal kromosomuppsättning. PGT-A är idag inte tillåtet i Sverige (Lag om genetisk integritet m.m. SFS 2006:351 4 kap 2 §). Däremot är annan form av preimplantatorisk genetisk testning tillåten för att upptäcka embryon med genetiska avvikelser när föräldrarna bär på anlag för allvarlig sjukdom orsakad av mutation i en gen (PGT-monogena sjukdomar (PGT-M)) eller kromosomal ärftlig sjukdom (PGT-strukturella rearrangemang (PGT-SR)). PGT-A används dock i en del andra länder, som exempelvis Finland, Storbritannien och USA. Professionen har påtalat ett behov av en sammanställning av kunskap inom området för att ta reda på om PGT-A kan öka chansen till en lyckad IVF-behandling för vissa patientgrupper.

Projektgrupp

Sakkunniga

Christina Bergh, professor och överläkare inom obstetrik och gynekologi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Västra Götalands regionen, Göteborg
Britt Friberg, docent och överläkare inom obstetrik och gynekologi, Lunds IVF Center, Lund och Barnmorskemottagningen LIVIO, Malmö
Erik Iwarsson, docent och överläkare inom genetik, Karolinska universitetssjukhuset, Stockholm
Kersti Lundin, docent och överbiolog, Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg
Erik Malmqvist, docent i medicinsk etik och universitetslektor, Göteborgs universitet, Göteborg

Från SBU

Susanne Johansson, projektledare
Lisa Forsberg, biträdande projektledare
Jan Adolfsson, biträdande projektledare
Maria Ahlberg, projektadministratör
Maja Kärrman Fredriksson, informationsspecialist

Sidan uppdaterad 2023-10-30