Preimplantatorisk genetisk testning av kromosomavvikelser (PGT-A) vid in vitro-fertilisering (IVF)
Syftet är att undersöka vilken effekt på fertilitetsbehandlingen som preimplantatorisk genetisk testning – aneuploidi (PGT-A) vid in vitro-fertilisering (IVF) har. Vi kommer också utvärdera eventuella komplikationer av PGT-A och vilka etiska aspekter som bör beaktas om PGT-A vid IVF skulle tillåtas i Sverige.
Är du patient/anhörig? Har du frågor om egna eller anhörigas sjukdomar – kontakta din vårdgivare eller handläggare.
Bakgrund
Preimplantatorisk genetisk testning – aneuploidi (PGT-A) är en form av prenatal genetisk diagnostik av kromosomavvikelser som kan göras innan embryot återförs vid in vitro-fertilisering (IVF; provrörsbefruktning). Normalt görs en morfologisk bedömning av embryot innan det sätts in i livmodern, men vid PGT-A görs även en genetisk analys av kromosomantalet i embryot. En obalans i kromosomantalet kan öka risken för tidiga missfall och är generellt sett vanligare hos äldre kvinnor än hos yngre kvinnor. I teorin ökar därför chansen för att IVF-behandlingen lyckas om man i första hand sätter in embryon som har en normal kromosomuppsättning. PGT-A är idag inte tillåtet i Sverige (Lag om genetisk integritet m.m. SFS 2006:351 4 kap 2 §). Däremot är annan form av preimplantatorisk genetisk testning tillåten för att upptäcka embryon med genetiska avvikelser när föräldrarna bär på anlag för allvarlig sjukdom orsakad av mutation i en gen (PGT-monogena sjukdomar (PGT-M)) eller kromosomal ärftlig sjukdom (PGT-strukturella rearrangemang (PGT-SR)). PGT-A används dock i en del andra länder, som exempelvis Finland, Storbritannien och USA. Professionen har påtalat ett behov av en sammanställning av kunskap inom området för att ta reda på om PGT-A kan öka chansen till en lyckad IVF-behandling för vissa patientgrupper.
Projektgrupp
Sakkunniga
Christina Bergh, professor och överläkare inom obstetrik och gynekologi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Västra Götalands regionen, Göteborg- Britt Friberg, docent och överläkare inom obstetrik och gynekologi, Lunds IVF Center, Lund och Barnmorskemottagningen LIVIO, Malmö
- Erik Iwarsson, docent och överläkare inom genetik, Karolinska universitetssjukhuset, Stockholm
- Kersti Lundin, docent och överbiolog, Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg
- Erik Malmqvist, docent i medicinsk etik och universitetslektor, Göteborgs universitet, Göteborg
Från SBU
- Susanne Johansson, projektledare
- Lisa Forsberg, biträdande projektledare
- Jan Adolfsson, biträdande projektledare
- Maria Ahlberg, projektadministratör
- Maja Kärrman Fredriksson, informationsspecialist