Undersökning av kromosomavvikelser i embryot vid assisterad befruktning

Syfte

Syftet är att undersöka vilken effekt på fertilitetsbehandlingen som preimplantatorisk genetisk testning – aneuploidi (PGT-A) vid in vitro-fertilisering (IVF) har. Vi kommer också utvärdera eventuella komplikationer av PGT-A och vilka etiska och hälsoekonomiska aspekter som bör beaktas om PGT-A vid IVF skulle tillåtas i Sverige.

Bakgrund

Preimplantatorisk genetisk testning – aneuploidi (PGT-A) är en form av prenatal genetisk diagnostik av kromosomavvikelser som kan göras innan embryot återförs vid in vitro-fertilisering (IVF; provrörsbefruktning). Normalt görs en morfologisk bedömning av embryot innan det sätts in i livmodern, men vid PGT-A görs även en genetisk analys av kromosomavvikelser i embryot. En obalans i kromosomantalet är generellt sett vanligare hos äldre kvinnor än hos yngre kvinnor och kan öka risken för att embryot inte implanterar, samt för missfall. I teorin ökar därför sannolikheten för att IVF-behandlingen lyckas om man i första hand sätter in embryon som har en normal kromosomuppsättning.

PGT-A är idag inte tillåtet i Sverige (Lag om genetisk integritet m.m. SFS 2006:351 4 kap 2 §). Däremot är annan form av preimplantatorisk genetisk testning tillåten för att upptäcka embryon med genetiska avvikelser där föräldrarna bär på anlag för allvarlig sjukdom orsakad av mutation i en gen (PGT-monogena sjukdomar (PGT-M)) eller ärftlig kromosomavvikelse (PGT-strukturella rearrangemang (PGT-SR)). PGT-A används dock i ett flertal andra länder, både i och utanför Europa. Professionen har påtalat ett behov av en sammanställning av kunskap inom området för att ta reda på om PGT-A kan öka sannolikheten för förlossning med levande barn för vissa patientgrupper. 

Projektgrupp

Sakkunniga

• Christina Bergh, professor och överläkare inom obstetrik och gynekologi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Västra Götalands regionen, Göteborg
• Britt Friberg, docent och överläkare inom obstetrik och gynekologi, Lunds IVF Center, Lund och Barnmorskemottagningen LIVIO, Malmö
• Erik Iwarsson, docent och överläkare inom genetik, Karolinska universitetssjukhuset, Stockholm
• Kersti Lundin, docent, Göteborgs universitet, Göteborg
• Erik Malmqvist, docent i medicinsk etik och universitetslektor, Göteborgs universitet, Göteborg 

Från SBU

• Susanne Johansson, projektledare
• Fanny Sellberg, biträdande projektledare
• Jan Adolfsson, biträdande projektledare
• Jenny Berg, hälsoekonom
• Martina Lundqvist, hälsoekonom
• Maria Ahlberg, projektadministratör
• Maja Kärrman Fredriksson, informationsspecialist
  
  

SBU kommenterar pågående projekt om PGT-A vid IVF