Undersökning av avvikande antal kromosomer i embryot vid assisterad befruktning

Huvudbudskap

Forskning visar att undersökning av antalet kromosomer i embryot (PGT-A) inte förefaller leda till fler levande födda barn efter assisterad befruktning med in vitro fertilisering (IVF).

Slutsatser

Efter att ha granskat den vetenskapliga litteraturen har SBU dragit följande slutsatser:

• Andelen förlossningar med levande barn förefaller vara jämförbar efter IVF med eller utan preimplantatorisk genetisk testning för aneuploidi (PGT‑A). Detta gäller även för kvinnor 35 år och äldre, men resultaten är mer osäkra.
• Tillägg av PGT‑A vid IVF nästan fördubblar kostnaden för en IVF-behandling* utan att andelen levande födda barn ökar.
• Det går inte att bedöma om andelen missfall påverkas av tillägg av PGT‑A vid IVF.
• Det går inte att bedöma om tillägg av PGT‑A vid IVF ändrar den totala behandlingstiden till ett levande barn föds eftersom det finns för få studier.
• Det finns inget som tyder på några skillnader i komplikationer för barnet eller den gravida kvinnan då IVF med eller utan biopsi av embryot jämförs.

^* En IVF-behandling avser ett ägguttag och den första embryoåterföringen.

Hur kan de viktigaste resultaten förstås?

Undersökning av antalet kromosomer i embryot (PGT-A) för att välja vilka embryon som återförs till kvinnans livmoder vid IVF syftar till att öka sannolikheten för att kvinnan ska bli gravid och att ett levande barn ska födas. Syftet med PGT-A är däremot inte att minska antalet barn som föds med kromosomavvikelser eller minska behovet av fosterdiagnostik. PGT-A är inte tillåtet i Sverige men används i flera andra länder. Resultaten i denna rapport visar att PGT-A inte förefaller öka andelen lyckade behandlingar samtidigt som PGT-A medför att kostnaderna för IVF-behandling ökar. För att det ska vara etiskt försvarbart att erbjuda en metod inom hälso- och sjukvården bör det finnas en tydlig nytta som väger upp dess nackdelar.

Fler studier som är välgjorda behövs för att bli mer säkra på resultatet. Forskningen bör inriktas på särskilda patientgrupper för att undersöka om det finns någon grupp av patienter som har nytta av PGT-A.

Vad handlar rapporten om?

Syftet med rapporten var att undersöka om PGT-A leder till fler förlossningar med levande födda barn jämfört med IVF-behandling utan PGT-A, samt om biopsin av embryot kan ge upphov till komplikationer för barnet eller den gravida kvinnan. Rapporten analyserar även hälsoekonomiska och etiska aspekter. Projektet har genomförts inom ramen för ett övergripande uppdrag från regeringen med att ta fram kunskapsunderlag inom området kvinnohälsa.

För att analysera antalet kromosomer i embryot tas vanligen ett antal celler från embryot ut genom en så kallad biopsi. Vid PGT-A analyseras embryots kromosomuppsättning och de embryon som har ett normalt antal kromosomer återförs till kvinnans livmoder vid IVF-behandlingen. De embryon som har ett normalt antal kromosomer kan sannolikt ha en större chans att leda till ett levande fött barn än de embryon som valts bort. Men PGT-A gör också att färre och ibland inga embryon kan återföras eftersom endast embryon utan avvikande antal kromosomer återförs. Det går inte att utesluta att vissa av de embryon som valts bort skulle ha kunnat leda till ett levande fött barn. Det är vanligare att embryon från äldre kvinnor har ett avvikande antal kromosomer och därför har det antagits att dessa kvinnor skulle kunna ha en större nytta av PGT-A.

Vilka underlag baseras resultaten på?

Den senaste sökningen i den vetenskapliga litteraturen gjordes i november år 2024. Resultaten för effekt av PGT-A baseras på sju randomiserade studier med 3 442 deltagare (Avsnitt 5.1). Enbart randomiserade studier som använder de genetiska tekniker som används idag och där samtliga kromosomer analyseras har inkluderats. Komplikationer av IVF med respektive utan biopsi har redovisats i 57 jämförande studier. De hälsoekonomiska resultaten baseras på effektresultaten i rapporten samt svenska registerdata och kostnader.