Tidiga och intensiva insatser för barn med kromosomavvikelser eller andra genetiska tillstånd som kan vara förenade med intellektuell funktionsnedsättning

Sammanställning av systematiska översikter från SBU:s upplysningstjänst

Publikationstyp: SBU:s upplysningstjänst Rapport ut202613Publicerad: 12 oktober 2026

Fråga

Vilka effekter har tidiga och intensiva insatser för barn med kromosomavvikelser eller andra genetiska tillstånd som kan vara förenade med intellektuell funktionsnedsättning?

Frågeställare: Habilitering & Hälsa, Region Stockholm

Denna publikation innehåller:

En sammanställning av systematiska översikter som svarar på en specifik fråga från beslutsfattare inom hälso- och sjukvård eller socialtjänst

SBU använder en noggrann process för att säkerställa att vårt resultat är vetenskapligt väl underbyggt. För den här rapporten har vi gjort följande:

Tagit fram ett underlag i flera steg:

Gjort en strukturerad litteratursökning
Granskat om studierna vi hittat är relevanta
Granskat om det finns metodbrister i de systematiska översikterna som skulle kunna påverka resultaten och ge risk för snedvridning

I rapporten redovisar vi översiktsförfattarna slutsatser, men vi gör ingen egen sammanvägning av resultat.

Följande personer har granskat och bedömt rapporten:

Intern sakkunnig
Enhetschef

Sammanfattning

Kunskapsläget

Vi har identifierat en systematisk översikt som vi bedömer är tillräckligt välgjord för att vi ska presentera resultaten.
Översikten undersökte föräldraförmedlade insatser för att främja kommunikation och språkutveckling hos barn med Downs syndrom i åldern 0 till 6 år. Föräldrarna fick utbildning i strategier som de sedan använde i samspelet med sina barn.
Resultaten i översikten kunde inte sammanvägas i en metaanalys på grund av skillnader i hur utfallen mättes och rapporterades. Tillförlitligheten till resultaten bedömdes som mycket låg av översiktsförfattarna.

Vad betyder det här?

Det finns en välgjord systematisk översikt om föräldraförmedlade insatser för att främja kommunikation och språkutveckling hos barn med Downs syndrom i åldern 0 till 6 år. Resultaten är mycket osäkra, vilket innebär att det inte går att avgöra om insatserna har någon effekt.

För övriga delar av frågeställningen saknas systematiska översikter med låg eller måttlig risk för bias. Därför går det inte att bedöma effekterna av tidiga och intensiva insatser för barn med de kromosomavvikelser och andra genetiska tillstånd som ingår i frågeställningen.

Att kunskapen är otillräcklig betyder inte att insatserna saknar effekt. Det innebär att det behövs mer forskning. Ny forskning kan leda till att slutsatserna ändras.

Bakgrund

I Socialstyrelsens nationella riktlinjer för adhd och autism rekommenderas mångsidiga intensiva beteendeinsatser (MIB) för barn i förskoleåldern (0–5 år) med autism [1]. MIB är omfattande behandlingsprogram som bygger på tillämpad beteendeanalys som syftar till att utveckla bland annat socialt samspel, kommunikationsförmåga och motoriska färdigheter. Behandlingen omfattar minst 15 timmar per vecka och kan pågå i flera år [2].

Tillämpad beteendeanalys används inte enbart för barn med autism. MIB och liknande insatser kan därför även vara relevanta för andra grupper, till exempel barn med intellektuell funktionsnedsättning utan samtidig autism [3]. Insatserna kan vara breda och omfatta flera utvecklingsområden eller vara inriktade på specifika funktioner.

Tidiga insatser för barn med intellektuell funktionsnedsättning behöver inte bygga på tillämpad beteendeanalys. De kan omfatta olika typer av interventioner och stöd från verksamheter inom hälso- och sjukvård, utbildning och social omsorg [4].

Flera kromosomavvikelser och andra genetiska tillstånd kan vara förknippade med intellektuell funktionsnedsättning och andra funktionsnedsättningar, till exempelvis Downs syndrom, fragilt X-syndrom och 1p36-deletionssyndromet. Funktionsbehov och stödbehov varierar både mellan olika tillstånd och mellan barn med samma tillstånd [5]. Dessa skillnader kan påverka vilka tidiga insatser som är relevanta och vilka utfall som är viktiga att utvärdera.

Frågeställning

Upplysningstjänsten har tillsammans med frågeställaren formulerat frågan enligt följande PICO¹:

Population: Barn med någon av de på förhand specificerade kromosomavvikelser eller andra genetiska tillstånd som kan vara förenade med intellektuell funktionsnedsättning, oavsett om intellektuell funktionsnedsättning har fastställts hos barnet²
Intervention: Ickefarmakologiska interventioner som påbörjats före 7 års ålder och omfattar minst 10 interventionstillfällen under en sexmånadersperiod³
Control: Ingen intervention, väntelista eller sedvanlig vård
Outcome: Utfall relaterade till delaktighet, aktivitet (genomförande av en uppgift eller handling), kroppsfunktion (till exempel kommunikationsförmåga och motorisk funktion) och adaptiv funktion

Vi inkluderar systematiska översikter publicerade i vetenskapliga tidskrifter samt systematiska översikter från myndigheter och HTA-organisationer, som har publicerats på engelska eller ett av de skandinaviska språken.

^1. PICO är en förkortning för patient/population/problem, intervention (insats, behandling) /comparison/control (jämförelseintervention (insats, behandling)) och outcome (utfallsmått).

^2. De specificerade tillstånden togs fram tillsammans med frågeställaren och är: Downs syndrom, fragilt X-syndrom, 1p36-deletionssyndromet, trisomi 13-syndrom, Retts syndrom, trisomi 18-syndromet, Williams syndrom, Angelmans syndrom, Prader-Willis syndrom, Dravets syndrom, markörkromosom 15-syndromet, 5p-deletionssyndromet. Tillstånden är vanligt förekommande genetiska tillstånd och kromosomavvikelser förenade med intellektuell funktionsnedsättning hos nyfödda i Sverige.

^3.Minst 10 interventionstillfällen under en sexmånadersperiod används som ett pragmatiskt inklusionskriterium eftersom det saknas en fastställd definition av en intensiv insats. Med interventionstillfälle avses ett strukturerat tillfälle där barnet tar del av interventionen.

Resultat

Vi inkluderade en systematisk översikt med låg risk för bias [6]. Det innebär att vi anser att den är tillräckligt välgjord för att presentera resultaten. Vi identifierade också fem översikter som var relevanta för frågan men som vi bedömde ha hög risk för bias [7] [8] [9] [10] [11]. Eftersom hög risk för bias innebär en betydande risk för att resultaten är missvisande presenterar vi inga resultat eller slutsatser från de översikterna.

Sökning och urval av studier, samt bedömning av risk för bias beskrivs i metodavsnittet. Resultaten har inte analyserats utifrån svenska förhållanden.

O’Toole och medförfattare publicerade år 2018 en systematisk översikt om effekten av föräldraförmedlade insatser för att främja kommunikation och språkutveckling hos små barn med Downs syndrom [6]. Totalt ingick tre kontrollerade studier med 45 barn i åldern 29 månader till sex år. Två studier var randomiserade. I den tredje uppgavs deltagarna ha randomiserats, men det framgick inte hur detta hade gjorts.

Insatserna syftade till att lära föräldrar språk- och kommunikationsfrämjande strategier som kunde användas i samspelet med barnet. Strategierna handlade bland annat om att anpassa språket till barnets nivå, modellera språk och vara mer lyhörd för barnets beteenden och kommunikation. Insatserna omfattade exempelvis träning, coachning och hembesök. Behandlingstiden var sex månader i en studie och cirka tre månader i övriga.

I två studier deltog barnen i minst tio strukturerade interventionstillfällen och uppfyllde därmed tydligt vårt intensitetskriterium. I den tredje studien fick föräldrarna utbildning och skulle använda strategierna i vardagen, men det rapporterades inte hur ofta detta skedde. Det är därför oklart om intensitetskriteriet uppfylldes.

I två studier jämfördes den föräldraförmedlade insatsen med sedvanlig behandling. I den tredje jämfördes en insats som gavs av både föräldrar och behandlare med samma insats som enbart gavs av vårdpersonal.

De primära utfallen var barnens expressiva och receptiva språkförmåga. Resultaten kunde inte sammanvägas i en metaanalys eftersom studierna mätte och rapporterade utfallen på olika sätt. Resultaten sammanställdes därför narrativt.

Av de två studier som tydligt uppfyllde vårt intensitetskriterium visade den ena förbättringar i övergripande språkförmåga. Den andra fann inga skillnader i språk- och kommunikationsförmåga, men vissa skillnader för specifika språkstrukturer som tränats.

Översiktsförfattarna bedömde att tillförlitligheten till resultaten var mycket låg. Sammantaget, baserat på samtliga tre studier, drog de slutsatsen att evidensen var otillräcklig för att avgöra effekten av föräldraförmedlade insatser på kommunikation och språkutveckling hos barn med Downs syndrom.

Tabell 1 Systematiska översikter med låg/måttlig risk för bias.
Included studies	Population, Intervention, Control	Outcome and Results
O’Toole et al, 2018 [6] Parent-mediated interventions for promoting communication and language development in young children with Down syndrome
2 randomized controlled studies 1 quasi-randomized controlled studies Setting: Canada: 1 study Turkey: 1 study USA: 1 study	Population: Primary caregivers of children with Down syndrome aged between birth and six years Intervention: All parent‐mediated interventions designed to improve communication and language in children with Down syndrome from birth to six years of age Control: Treatment as usual Clinician‐mediated treatment Wait-listed treatment No treatment	Primary outcomes: Expressive and receptive language and communication Results could not be pooled in a meta-analysis because of differences in outcome measures and reporting. Results from individual studies were inconsistent and the certainty of the evidence was assessed as very low.
Authors' conclusion: “Overall, this narrative review is inconclusive as to whether children with Down syndrome make gains in language and communication skills following parent‐mediated intervention.”

Metod

Sökning

Upplysningstjänsten gör en systematisk sökning i minst två vetenskapliga databaser. Fullständig sökdokumentation finns i Bilaga 1.

Urval

Bedömning av vilka artiklar som är relevanta sker i två steg och utgår från frågeställningen.

Två utredare läser titel och sammanfattning av alla identifierade artiklar från sökningen, och gör en oberoende bedömning av artiklarnas relevans.
Artiklarna som valts ut i steg 1 läses i fulltext av två utredare, som gör en oberoende bedömning av artiklarnas relevans.

Skillnader i bedömningarna löses genom diskussion.

Flödesschema för urval av artiklar finns i Bilaga 2. Om artiklar har granskats i fulltext, finns de artiklar som inte bedömts vara relevanta listade i Bilaga 3.

Bedömning av risk för bias

Risk för bias i relevanta systematiska översikter bedöms av två utredare, oberoende av varandra. Skillnader i bedömningarna löses genom diskussion.

Vid bedömning används granskningsmallen SnabbSTAR2. SnabbSTAR2 har fem steg, där översikter som uppfyller de krav som ställs i steg 1–4 bedöms ha måttlig risk för bias, och om 1–5 är uppfyllda bedöms risken för bias vara låg.

En översikt som har brister i stegen 1–4 bedöms ha hög risk för bias och redovisas inte eftersom resultaten kan vara missvisande.

I de fall vi har identifierat relevanta artiklar och gjort en bedömning av risk för bias, redovisas detta i Bilaga 4. Granskningsmallen SnabbSTAR2 med manual finns tillgänglig på vår hemsida.

Jämförelse mellan studieprotokoll och publicerade systematiska översikter genomfördes med stöd av ChatGPT-5.6 Sol (tänkandenivå: Balanserad) den 16 september. Modellen användes som stöd för att identifiera möjliga avvikelser i metod och rapportering. Samtliga identifierade avvikelser verifierades av två utredare mot originalkällorna. Den slutliga bedömningen gjordes av utredarna.

Vetenskapliga kunskapsluckor

Om sammanställd forskning av god kvalitet saknas registreras det som en vetenskaplig kunskapslucka i SBU:s databas över vetenskapliga kunskapsluckor. Kunskapsluckan kan bestå i att forskning helt saknas, att primärstudier finns men att det inte finns någon systematisk översikt, eller att de existerande systematiska översikterna inte bedöms leva upp till kraven för låg eller måttlig risk för bias.

Databasen över vetenskapliga kunskapsluckor kan nås via: https://www.sbu.se/sv/kunskapsluckor-sok/

Projektgrupp

Detta svar är sammanställt av Jens Fust (utredare), Eva Bergman (utredare), Sara Fundell (projektadministratör), Emma Wojda (enhetschef) samt Susanna Olavsdotter (intern sakkunnig) vid SBU.

Referenser

Nationella riktlinjer 2024: Adhd och autism. Stockholm; 2024. Nationella riktlinjer. [accessed Oct 5 2026]. Available from: https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/regler-och-riktlinjer/nationella-riktlinjer/riktlinjer-och-utvarderingar/adhd-och-autism/
Nationellt programområde psykisk ohälsa. Mångsidiga intensiva beteendeinstatser (MIB). Nationellt system för kunskapsstyrning Hälso- och sjukvård; 2026. [accessed Sep 21 2026]. Available from: https://www.vardochinsats.se/autism/behandling-och-stoed/maangsidiga-intensiva-beteendeinsatser-mib/
Neil N, Liesemer K. Early Behavioral Intervention for Young Children with Intellectual and Developmental Disabilities. Curr Dev Disord Rep. 2020;7(3):139–48. Available from: https://doi.org/10.1007/s40474-020-00201-1
Sapiets SJ, Hastings RP, Stanford C, Totsika V. Families’ Access to Early Intervention and Supports for Children With Developmental Disabilities. J Early Interv. 2023;45(2):103–21. Available from: https://doi.org/10.1177/10538151221083984
Internationell klassifikation av funktionstillstånd, funktionshinder och hälsa (ICF). Stockholm: E-hälsomyndigheten; 2024. [accessed Oct 5 2026]. Available from: https://samarbetsyta.ehalsomyndigheten.se/spaces/IR2/pages/451266992/ICF
+Internationell+klassifikation+av+funktionstillst%C3%A5nd+funktionshinder
+och+h%C3%A4lsa
O'Toole C, Lee AS, Gibbon FE, van Bysterveldt AK, Hart NJ. Parent-mediated interventions for promoting communication and language development in young children with Down syndrome. Cochrane Database Syst Rev. 2018;10(10):CD012089. Available from: https://doi.org/10.1002/14651858.CD012089.pub2
Gómez-Cotilla R, López-de-Uralde-Selva MdlÁ, Valero-Aguayo L. Efficacy of Early Intervention Programmes: Systematic Review and Meta-analysis. Psicol Educ (Madr). 2024;30(1):1–10. Available from: https://doi.org/10.5093/psed2024a1
Kinaci-Biber E, Onerge K, Mutlu A. Gait characteristics and effects of early treadmill intervention in infants and toddlers with down syndrome: a systematic review. Disabil Rehabil. 2022;44(26):8139–48. Available from: https://doi.org/10.1080/09638288.2021.2010818
Rodriguez-Grande EI, Buitrago-Lopez A, Torres-Narvaez MR, Serrano-Villar Y, Verdugo-Paiva F, Avila C. Therapeutic exercise to improve motor function among children with Down Syndrome aged 0 to 3 years: a systematic literature review and meta‑ Sci Rep. 2022;12(1):13051. Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-022-16332-x
Seager E, Sampson S, Sin J, Pagnamenta E, Stojanovik V. A systematic review of speech, language and communication interventions for children with Down syndrome from 0 to 6 years. Int J Lang Commun Disord. 2022;57(2):441–63. Available from: https://doi.org/10.1111/1460-6984.12699
Te Kaat‐van den Os DJA, Jongmans MJ, Volman MJM, Lauteslager PEM. Parent‐Implemented Language Interventions for Children with a Developmental Delay: A Systematic Review. J Policy Pract Intellect Disabil. 2017;14(2):129– Available from: https://doi.org/10.1111/jppi.12181

Bilaga 1 Dokumentation av sökstrategier

Upplysningstjänsten har gjort sökningar i databaserna Medline (Ovid), Scopus och PsycInfo samt i INAHTA⁴:s databas för HTA⁵-rapporter. Vi har även handsökt publikationer på webbsidor för regionala HTA-organisationer och myndigheter.

Sökningen har begränsats till systematiska översikter.

Nedan redovisas sökningen som gjorts i de vetenskapliga databaserna.

^4. International Network of Agencies for Health Technology Assessment (INAHTA)

^5. Utvärdering av hälso- och sjukvårdens (och i SBU:s fall socialtjänstens) metoder (engelska: Health Technology Assessment)

Medline via OvidSP 24 June 2026

Title: Early and intensive interventions for children with genetic syndromes
Search terms		Items found
/ = Term from the MeSH controlled vocabulary; .sh = Term from the MeSH controlled vocabulary; exp = Term from MeSH including terms found below this term in the MeSH hierarchy; .ti,ab = Title or abstract; .tw = Title or abstract; .kf = Keywords; .kw = Keywords, exact; .bt = Book title. NLM Bookshelf; .pt = Publication type; .ja = Journal abbreviation; .af = All fields; adjn = Adjacent. Proximity operator retrieving adjacent words, adj3 retrieves records with search terms within two terms from each other; * or $ = Truncation; “ “ = Citation Marks; searches for an exact phrase
Population:
1.	Down Syndrome/ or Fragile X Syndrome/ or Trisomy 13 Syndrome/ or Rett Syndrome/ or Trisomy 18 Syndrome/ or Williams Syndrome/ or Angelman Syndrome/ or Prader-Willi Syndrome/ or Cri-du-Chat Syndrome/	44 590
2.	("down* syndrome" or (trisomy adj2 "21") or "fragile x syndrome" or "martin-bell syndrome" or "1p36 deletion" or "patau* syndrome" or (trisomy adj2 "13") or "rett* syndrome" or "edward* syndrome" or (trisomy adj2 "18") or "williams syndrom" or "williams-beuren* syndrome" or "angelman* syndrome" or "prader-willi* syndrome" or "dravet* syndrome" or "marker chromosome 15" or "isodicentric 15" or "cri-du-chat syndrome" or "5p deletion syndrome").ab,bt,kf,ti.	54 373
3.	exp Child/ or exp Infant/ or Pediatrics/	3 032 783
4.	(child* or kid* or toddler* or boy* or girl* or preshool* or pre-shool* or infant* or newborn* or new-born* or neonat* or baby* or babies or p?ediatric*).ab,bt,kf,ti.	3 651 856
Study types: systematic reviews and meta-analysis / randomized controlled trials⁶
5.	(Systematic Review/ or Meta-Analysis/ or Cochrane Database Syst Rev.ja. or (((systematic or realist or integrative or mixed method* or umbrella) adj4 (review)) or "meta analys" or metaanalys).ti,bt,ab.) not (editorial/ or letter/ or case reports/)	628 490
Combined sets:
6.	1 or 2	64 826
7.	3 or 4	4 710 561
8.	6 and 7	32 520
Final result
9.	8 and 5	488

^6. Cochrane Highly Sensitive Search Strategy for identifying randomized trials in MEDLINE: sensitivity- and precision-maximizing version (2008 revision); Ovid format. The Cochrane Collaboration; 2008. Available from: https://training.cochrane.org/handbook/current/chapter-04-technical-supplement-searching-and-selecting-studies#section-3-6-1. with modifications: the following terms are added: clinical trial, phase iii.pt. ; randomised.ab. ; ("Phase 3" or "phase3" or "phase III" or P3 or "PIII").ti,ab,kw.

Scopus via scopus.com 24 June 2026

Title: Early and intensive interventions for children with genetic syndromes
Search terms		Items found
TITLE-ABS-KEY = Title, abstract or keywords (including indexed keywords and author keywords); ALL = All fields; W/n = Within. Proximity operator retrieving terms within n words from each other; PRE/n = Precedes by. Proximity operator, the first term in the search must precede the second by n words; LIMIT-TO (X) = Includes only results of specified type, e.g., publication type or time range; DOCTYPE = Publication type; “re” = review; “le” = letter; “ed” = editorial; “ch” = book chapter; “cp” = conference proceedings; * = Truncation; “ “ = Citation Marks; searches for an exact phrase
Population:
1.	TITLE-ABS-KEY ("down* syndrome" OR ( trisomy W/1 "21") OR "fragile x syndrome" OR "martin-bell syndrome" OR "1p36 deletion" OR "patau* syndrome" OR (trisomy W/1 "13") OR "rett* syndrome" OR "edward* syndrome" OR (trisomy W/1 "18") OR "williams syndrom" OR "williams-beuren* syndrome" OR "angelman* syndrome" OR "prader-willi* syndrome" OR "dravet* syndrome" OR "marker chromosome 15" OR "isodicentric 15" OR "cri-du-chat syndrome" OR "5p deletion syndrome" )	92 442
2.	TITLE-ABS-KEY (child* OR kid* OR toddler* OR boy* OR girl* OR preshool* OR pre-shool* OR kindergarten* OR infant* OR newborn* OR new-born* OR neonat* OR baby* OR babies OR p?ediatric*)	7 167 880
Study types: systematic reviews and meta-analysis / randomized controlled trials
3.	TITLE-ABS-KEY (((systematic OR realist OR integrative OR “mixed method” or umbrella) W/3 review) OR "meta analy" OR metaanaly*) AND (EXCLUDE (DOCTYPE, “le”) OR EXCLUDE (DOCTYPE, “ed”) OR EXCLUDE (DOCTYPE, “ch”) OR EXCLUDE (DOCTYPE, “cp”))	945 870
Combined sets:
4.	1 and 2	47 662
Final result
5.	4 and 3	1077

PSYCINFO via EBSCO 24 June 2026

Title: Early and intensive interventions for children with genetic syndromes
Search terms		Items found
TI = Title; AB = Abstract; SU = Keyword, exact or part (including all other fields for indexed and author keywords); DE = Exact keyword; TX = All text; MR = Methodology; Nn = Near. Proximity operator retrieving terms within n words from each other; * = Truncation; “ “ = Citation Marks; searches for an exact phrase
Population:
1.	TI ("down* syndrome" OR (trisomy N1 "21") OR "fragile x syndrome" OR "martin-bell syndrome" OR "1p36 deletion" OR "patau* syndrome" OR (trisomy N1 "13") OR "rett* syndrome" OR "edward* syndrome" OR (trisomy N1 "18") OR "williams syndrom" OR "williams-beuren* syndrome" OR "angelman* syndrome" OR "prader-willi* syndrome" OR "dravet* syndrome" OR "marker chromosome 15" OR "isodicentric 15" OR "cri-du-chat syndrome" OR "5p deletion syndrome") OR AB ("down* syndrome" OR (trisomy N1 "21") OR "fragile x syndrome" OR "martin-bell syndrome" OR "1p36 deletion" OR "patau* syndrome" OR (trisomy N1 "13") OR "rett* syndrome" OR "edward* syndrome" OR (trisomy N1 "18") OR "williams syndrom" OR "williams-beuren* syndrome" OR "angelman* syndrome" OR "prader-willi* syndrome" OR "dravet* syndrome" OR "marker chromosome 15" OR "isodicentric 15" OR "cri-du-chat syndrome" OR "5p deletion syndrome") OR SU ("down* syndrome" OR (trisomy N1 "21") OR "fragile x syndrome" OR "martin-bell syndrome" OR "1p36 deletion" OR "patau* syndrome" OR (trisomy N1 "13") OR "rett* syndrome" OR "edward* syndrome" OR (trisomy N1 "18") OR "williams syndrom" OR "williams-beuren* syndrome" OR "angelman* syndrome" OR "prader-willi* syndrome" OR "dravet* syndrome" OR "marker chromosome 15" OR "isodicentric 15" OR "cri-du-chat syndrome" OR "5p deletion syndrome")	15 537
2.	TI (child* OR kid* OR toddler* OR boy* OR girl* OR preshool* OR pre-shool* OR kindergarten* OR infant* OR newborn* OR new-born* OR neonat* OR baby* OR babies OR p?ediatric) OR AB (child OR kid* OR toddler* OR boy* OR girl* OR preshool* OR pre-shool* OR kindergarten* OR infant* OR newborn* OR new-born* OR neonat* OR baby* OR babies OR p?ediatric) OR SU (child OR kid* OR toddler* OR boy* OR girl* OR preshool* OR pre-shool* OR kindergarten* OR infant* OR newborn* OR new-born* OR neonat* OR baby* OR babies OR p?ediatric*)	1 114 463
Study types: systematic reviews and meta-analysis / randomized controlled trials
3.	(TI (((systematic OR realist OR integrative OR “mixed method” OR umbrella) N3 review) OR "meta analys" OR metaanalys) OR AB (((systematic OR realist OR integrative OR “mixed method” OR umbrella) N3 review) OR "meta analys" OR metaanalys) OR SU (((systematic OR realist OR integrative OR “mixed method” OR umbrella) N3 review) OR "meta analys" OR metaanalys*)) OR (MR "Systematic Review" OR MR "meta analysis")	128 099
Combined sets:
4.	1 AND 2	8721
Final result
5.	4 AND 3	113

Bilaga 2 Flödesschema för urval av artiklar

Av 1 678 referenser från databassökningen granskades 70 i fulltext. Sex av dessa artiklar inkluderades 1 som hade låg/måttlig risk för bias och 5 hög.

Bilaga 3 Exkluderade artiklar

Artiklar som exkluderats efter fulltextläsning på grund av att de inte är relevanta för den här rapportens frågeställning.
Excluded articles	Reason for exclusion
Systematic reviews
Abdelahmeed H. Do children with down syndrome have difficulty in counting and why? Int J Spec Educ. 2007;22(2):130–40	Not a systematic review
Adeeb N, Farooqui SI, Khan A, Rizvi J, Kazmi SAM. Current Approaches to Improve Balance in Down Syndrome Population-A Systematic Review. Journal of Intellectual Disability - Diagnosis and Treatment. 2021;9(2):195–205. Available from: https://doi.org/10.6000/2292-2598.2021.09.02.6	Relevant results not analysed separately
Aksovic N, Dobrescu T, Bubanj S, Bjelica B, Milanovic F, Kocic M, et al. Sports Games and Motor Skills in Children, Adolescents and Youth with Intellectual Disabilities. Children (Basel). 2023;10(6). Available from: https://doi.org/10.3390/children10060912	Relevant results not analysed separately
Bahiraei S, Firouzjah EMAN, Abbaszadeh A. Exercise training to improve balance ability for individuals with Down Syndrome: A systematic review and meta-analysis. Advances in Rehabilitation. 2023;37(1):12–22. Available from: https://doi.org/10.5114/areh.2023.124256	Relevant results not analysed separately
Barbosa RTA, de Oliveira ASB, de Lima Antao JYF, Crocetta TB, Guarnieri R, Antunes TPC, et al. Augmentative and alternative communication in children with Down's syndrome: a systematic review. BMC Pediatr. 2018;18(1):160. Available from: https://doi.org/10.1186/s12887-018-1144-5	Relevant results not analysed separately
Barton EE, Reichow B, Schnitz A, Smith IC, Sherlock D. A systematic review of sensory-based treatments for children with disabilities. Res Dev Disabil. 2015;37:64–80. Available from: https://doi.org/10.1016/j.ridd.2014.11.006	Relevant results not analysed separately
Bellicha A, Coupaye M, Mosbah H, Tauber M, Oppert JM, Poitou C. Physical Activity in Patients with Prader-Willi Syndrome-A Systematic Review of Observational and Interventional Studies. J Clin Med. 2021;10(11). Available from: https://doi.org/10.3390/jcm10112528	Wrong control
Boato E, Melo G, Filho M, Moresi E, Lourenco C, Tristao R. The Use of Virtual and Computational Technologies in the Psychomotor and Cognitive Development of Children with Down Syndrome: A Systematic Literature Review. Int J Environ Res Public Health. 2022;19(5). Available from: https://doi.org/10.3390/ijerph19052955	Relevant results not analysed separately
Cameron KL, Albesher RA, McGinley JL, Allison K, Cheong JLY, Spittle AJ. Movement-based interventions for preschool-age children with, or at risk of, motor impairment: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2020;62(3):290–6. Available from: https://doi.org/10.1111/dmcn.14394	Relevant results not analysed separately
Carelli L, Solca F, Tagini S, Torre S, Verde F, Ticozzi N, et al. Gaze-Contingent Eye-Tracking Training in Brain Disorders: A Systematic Review. Brain Sci. 2022;12(7). Available from: https://doi.org/10.3390/brainsci12070931	Relevant results not analysed separately
Catalano G, Abbondio S, Nicotra R, Berselli V, Guarischi M, Vezzali V, et al. Eye Tracking for Rehabilitation and Training in Paediatric Neurodevelopmental Disorders: A Systematic Review. Brain Sci. 2026;16(3). Available from: https://doi.org/10.3390/brainsci16030337	Relevant results not analysed separately
Clark GT, Reuterskiold C. Orthographic Support for Word Learning in Clinical Populations: A Systematic Review. Lang Speech Hear Serv Sch. 2021;52(3):937–48. Available from: https://doi.org/10.1044/2021_LSHSS-20-00123	Wrong population
Colenbrander D, Miles KP, Ricketts J. To See or Not to See: How Does Seeing Spellings Support Vocabulary Learning? Lang Speech Hear Serv Sch. 2019;50(4):609–28. Available from: https://doi.org/10.1044/2019_LSHSS-VOIA-18-0135	Wrong population
Corey J, Tsai JM, Mhadeshwar A, Srinivasan S, Bhat A. Digital motor intervention effects on motor performance of individuals with developmental disabilities: a systematic review. J Intellect Disabil Res. 2024;68(11):1221–52. Available from: https://doi.org/10.1111/jir.13169	Relevant results not analysed separately
Corey J, Tsai JM, Mhadeshwar A, Srinivasan S, Bhat A. Digital motor intervention effects on physical activity performance of individuals with developmental disabilities: a systematic review. Disabil Rehabil. 2025;47(10):2475–90. Available from: https://doi.org/10.1080/09638288.2024.2398148	Wrong population
Cueva-Sipiran CA, Cieza-Mostacero SE, Luque-Sanchez VF. Influence of video games on improvements in cognitive, motor, and social skills in children with Down syndrome: A systematic review of the literature. RISTI. 2023;2023:318–28.	Wrong language
Damiano DL, DeJong SL. A systematic review of the effectiveness of treadmill training and body weight support in pediatric rehabilitation. J Neurol Phys Ther. 2009;33(1):27–44. Available from: https://doi.org/10.1097/NPT.0b013e31819800e2	Relevant results not analysed separately
de Tillier K, Bracha J, Sobierajskarek A, Mański Ł. Application of virtual reality and video games in pediatric physiotherapy. Systematic review. Fizjoterapia Polska. 2021;21(3):28–43.	Wrong population
Devagiri B, Ariyasena ADK, Siriwardhana DD, Sumanasena S. Telehealth services for children with neuro-developmental disabilities in the Asia-Pacific region: A systematic review. Child Care Health Dev. 2024;50(1):e13192. Available from: https://doi.org/10.1111/cch.13192	Wrong population
Donolato E, Toffalini E, Rogde K, Nordahl-Hansen A, Lervag A, Norbury C, et al. Oral language interventions can improve language outcomes in children with neurodevelopmental disorders: A systematic review and meta-analysis. Campbell Syst Rev. 2023;19(4):e1368. Available from: https://doi.org/10.1002/cl2.1368	Relevant results not analysed separately
Duan XL, Li MM. The effect of exercise on improving cognitive function in people with Down's syndrome: a systematic review and meta-analysis. Eur J Pediatr. 2025;184(6):349. Available from: https://doi.org/10.1007/s00431-025-06178-6	Relevant results not analysed separately
Faccioli S, Marianna A, Agata MGR, Silvia S, Silvia S. Gross Motor Performance, Participation and Quality of Life After Adapted Physical Activity Interventions in Pediatric Populations with Neuromotor Disability: A Systematic Review. Children (Basel). 2025;12(7). Available from: https://doi.org/10.3390/children12070815	Wrong population
Fragala-Pinkham MA, Ball AL, Jeffries LM. Efficacy of Lower Extremity Cycling Interventions for Youth with Intellectual Disabilities: A Systematic Review. Phys Occup Ther Pediatr. 2021;41(4):410–28. Available from: https://doi.org/10.1080/01942638.2020.1862384	Wrong population
Garcia-Del Pino-Ramos S, Romero-Galisteo RP, Pinero-Pinto E, Lirio-Romero C, Palomo-Carrion R. [Effectiveness of treadmill training on the motor development of children with cerebral palsy and Down syndrome]. Medicina (B Aires). 2021;81(3):367–74.	Wrong language
Gatti C, Montero Mendoza S. Efectividad del entrenamiento en tapiz rodante sobre el desarrollo de la marcha en niños con síndrome de Down: una revisión sistémica. Fisioterapia. 2019;41(1):37–47. Available from: https://doi.org/10.1016/j.ft.2018.10.003	Wrong language
Gemma M-G, Pablo M-C, Cabedo-Mas A. The role of music in the development of children with Down syndrome: a systematic review. Interdiscip Sci Rev. 2020;45(2):158–73. Available from: https://doi.org/10.1080/03080188.2020.1755556	Relevant results not analysed separately
Guerrero-Granda H, Serpa-Andrade L, Guerrero-Vasquez F. Playful Strategies to Enhance Teaching-Learning and the Inclusion of Children With Down Syndrome. Applied Human Factors and Ergonomics International. 2022;68:766–73. Available from: https://doi.org/10.54941/ahfe1002804	Wrong outcome
Hickman R, Popescu L, Manzanares R, Morris B, Lee SP, Dufek JS. Use of active video gaming in children with neuromotor dysfunction: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2017;59(9):903–11. Available from: https://doi.org/10.1111/dmcn.13464	Wrong outcome
Kaminska K, Ciolek M, Krysta K, Krzystanek M. Benefits of Treadmill Training for Patients with Down Syndrome: A Systematic Review. Brain Sci. 2023;13(5). Available from: https://doi.org/10.3390/brainsci13050808	Relevant results not analysed separately
Ku B, Sung M-C. The Effects of Interventions on Motor Skills in Individuals with Down Syndrome: A Meta-Analysis. J Dev Phys Disabil. 2021;34(5):775–93. Available from: https://doi.org/10.1007/s10882-021-09827-4	Relevant results not analysed separately
Lavin-Perez AM, Rivera-Martin B, Lobato-Rincon LL, Villafaina-Dominguez S, Collado-Mateo D. Benefits of animal-Assisted interventions in preschool children: A systematic review. Clin Child Psychol Psychiatry. 2023;28(2):850–73. Available from: https://doi.org/10.1177/13591045221142115	Wrong intervention
Lee AS, Gibbon FE. Non-speech oral motor treatment for children with developmental speech sound disorders. Cochrane Database Syst Rev. 2015;2015(3):CD009383. Available from: https://doi.org/10.1002/14651858.CD009383.pub2	Wrong population
Lei Z, Yuan K, Xu J, Miao Y, Dai Y, Wang J, et al. Effects of physical exercises on balance in children with down syndrome: a systematic review and meta-analysis. BMC Sports Sci Med Rehabil. 2025;17(1):165. Available from: https://doi.org/10.1186/s13102-025-01222-2	Relevant results not analysed separately
Lopes JBP, Duarte NAC, Lazzari RD, Oliveira CS. Virtual reality in the rehabilitation process for individuals with cerebral palsy and Down syndrome: A systematic review. J Bodyw Mov Ther. 2020;24(4):479–83. Available from: https://doi.org/10.1016/j.jbmt.2018.06.006	Relevant results not analysed separately
Maiano C, Hue O, Lepage G, Morin AJS, Tracey D, Moullec G. Do Exercise Interventions Improve Balance for Children and Adolescents With Down Syndrome? A Systematic Review. Phys Ther. 2019;99(5):507–18. Available from: https://doi.org/10.1093/ptj/pzz012	Relevant results not analysed separately
Millar DC, Light JC, Schlosser RW. The impact of augmentative and alternative communication intervention on the speech production of individuals with developmental disabilities: a research review. J Speech Lang Hear Res. 2006;49(2):248–64. Available from: https://doi.org/10.1044/1092-4388(2006/021)	Wrong intervention
Moskowitz LJ, Jones EA. Uncovering the evidence for behavioral interventions with individuals with fragile X syndrome: a systematic review. Res Dev Disabil. 2015;38:223–41. Available from: https://doi.org/10.1016/j.ridd.2014.12.011	Relevant results not analysed separately
Neil N, Jones EA. Communication intervention for individuals with Down syndrome: Systematic review and meta-analysis. Dev Neurorehabil. 2018;21(1):1–12. Available from: https://doi.org/10.1080/17518423.2016.1212947	Relevant results not analysed separately
Paleg G, Romness M, Livingstone R. Interventions to improve sensory and motor outcomes for young children with central hypotonia: A systematic review. J Pediatr Rehabil Med. 2018;11(1):57–70. Available from: https://doi.org/10.3233/PRM-170507	Relevant results not analysed separately
Pelkonen AM, Narhi L, Hakli S, Raatikainen AM, Pirttiniemi P, Silvola AS. Effectiveness of oral motor appliances on oral motor function and speech in children: a systematic review. Acta Odontol Scand. 2024;82(1):9–17. Available from: https://doi.org/10.1080/00016357.2023.2249547	Wrong intervention
Perosanz A, Martinez O, Roselli N, Perez-Nunez P, Anguiano S, Lopez-Paz JF. Systematic Review of Intervention Programs Designed to Improve the Socioemotional Skills of Children and Adolescents With Prader-Willi Syndrome. Am J Intellect Dev Disabil. 2025;130(6):475–89. Available from: https://doi.org/10.1352/1944-7558-130.6.475	Wrong intervention
Pinar-Lara M, Cortes-Perez I, Diaz-Fernandez A, Montilla-Ibanez MA, Sedeno-Vidal A, Obrero-Gaitan E. Virtual Reality-Based Therapy Can Enhance Balance and Muscular Endurance in Children and Adolescents with Down Syndrome: A Systematic Review with a Meta-Analysis. Bioengineering (Basel). 2024;11(11). Available from: https://doi.org/10.3390/bioengineering11111112	Wrong population
Randel A, Adlof S, Klusek J, Roberts J. Teaching reading to youth with fragile X syndrome: Should phonemic awareness and phonics instruction be used? EBP Briefs. 2015;9(6):47–61.	Relevant results not analysed separately
Raspa M, Wheeler AC, Riley C. Public Health Literature Review of Fragile X Syndrome. Pediatrics. 2017;139(Suppl 3):S153–S71. Available from: https://doi.org/10.1542/peds.2016-1159C	Relevant results not analysed separately
Reus L, van Vlimmeren LA, Staal JB, Otten BJ, Nijhuis-van der Sanden MW. The effect of growth hormone treatment or physical training on motor performance in Prader-Willi syndrome: a systematic review. Neurosci Biobehav Rev. 2012;36(8):1817–38. Available from: https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2012.05.005	Wrong intervention
Rodriguez Timana LC, Castillo Garcia JF, Bastos Filho T, Ocampo Gonzalez AA, Hincapie Monsalve NR, Valencia Jimenez NJ. Use of Serious Games in Interventions of Executive Functions in Neurodiverse Children: Systematic Review. JMIR Serious Games. 2024;12:e59053. Available from: https://doi.org/10.2196/59053	Relevant results not analysed separately
Rodriguez-Grande EI, Vargas-Pinilla OC, Torres-Narvaez MR, Rodriguez-Malagon N. Neuromuscular exercise in children with Down Syndrome: a systematic review. Sci Rep. 2022;12(1):14988. Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19086-8	Relevant results not analysed separately
Ruvira-Quintana L, Piñero-Pinto E. Physiotherapy and virtual reality to improve balance in children with down syndrome: Systematic review. Cuestiones de Fisioterapia. 2020;49(1):65–71.	Wrong language
Saquetto MB, Pereira FF, Queiroz RS, da Silva CM, Conceicao CS, Gomes Neto M. Effects of whole-body vibration on muscle strength, bone mineral content and density, and balance and body composition of children and adolescents with Down syndrome: a systematic review. Osteoporos Int. 2018;29(3):527–33. Available from: https://doi.org/10.1007/s00198-017-4360-1	Wrong population
Shahid NMI, Law EL-C, Verdezoto N. Technology-enhanced support for children with Down Syndrome: A systematic literature review. Int J Child Comput Interact. 2022;31:1–44. Available from: https://doi.org/10.1016/j.ijcci.2021.100340	Relevant results not analysed separately
Smith E, Hokstad S, Naess KB. Children with Down syndrome can benefit from language interventions; Results from a systematic review and meta-analysis. J Commun Disord. 2020;85:105992. Available from: https://doi.org/10.1016/j.jcomdis.2020.105992	Relevant results not analysed separately
Sommese M, Corrado B. A Comprehensive Approach to Rehabilitation Interventions in Patients with Angelman Syndrome: A Systematic Review of the Literature. Neurol Int. 2021;13(3):359–70. Available from: https://doi.org/10.3390/neurolint13030036	Relevant results not analysed separately
Stander J, du Preez JC, Kritzinger C, Obermeyer NM, Struwig S, van Wyk N, et al. Effect of virtual reality therapy, combined with physiotherapy for improving motor proficiency in individuals with Down syndrome: A systematic review. S Afr J Physiother. 2021;77(1):1516. Available from: https://doi.org/10.4102/sajp.v77i1.1516	Wrong population
Sugimoto D, Bowen SL, Meehan WP, 3rd, Stracciolini A. Effects of Neuromuscular Training on Children and Young Adults with Down Syndrome: Systematic Review and Meta-Analysis. Res Dev Disabil. 2016;55:197–206. Available from: https://doi.org/10.1016/j.ridd.2016.04.003	Relevant results not analysed separately
Szabo DA, Stoian A, Veres C, Adumitrachioaie H, Parvu C, Hasmasan IT, et al. The Effects of Physical Therapy in the Rehabilitation of Motor Delays in Children with Down Syndrome: A Systematic Review. J Clin Med. 2026;15(5). Available from: https://doi.org/10.3390/jcm15051717	Wrong population
Tan X, Zhang L, Wang D, Wu X. Effects of physical activity on fundamental motor skills and body composition in children and adolescents with intellectual and developmental disabilities: a systematic review and meta-analysis. PeerJ. 2026;14:e20946. Available from: https://doi.org/10.7717/peerj.20946	Relevant results not analysed separately
te Kaat- van den Os DJA, Jongmans MJ, Volman MJ, Lauteslager PEM. Do gestures pave the way?: A systematic review of the transitional role of gesture during the acquisition of early lexical and syntactic milestones in young children with Down syndrome. Child Lang Teach Ther. 2014;31(1):71–84. Available from: https://doi.org/10.1177/0265659014537842	Wrong intervention
Valentin-Gudiol M, Bagur-Calafat C, Girabent-Farres M, Hadders-Algra M, Mattern-Baxter K, Angulo-Barroso R. Treadmill interventions with partial body weight support in children under six years of age at risk of neuromotor delay: a report of a Cochrane systematic review and meta-analysis. Eur J Phys Rehabil Med. 2013;49(1):67–91.	Older version of Valentin-Guidol 2017
Valentin-Gudiol M, Mattern-Baxter K, Girabent-Farres M, Bagur-Calafat C, Hadders-Algra M, Angulo-Barroso RM. Treadmill interventions with partial body weight support in children under six years of age at risk of neuromotor delay. Cochrane Database Syst Rev. 2011(12):CD009242. Available from: https://doi.org/10.1002/14651858.CD009242.pub2	Older version of Valentin-Guidol 2017
Valentin-Gudiol M, Mattern-Baxter K, Girabent-Farres M, Bagur-Calafat C, Hadders-Algra M, Angulo-Barroso RM. Treadmill interventions in children under six years of age at risk of neuromotor delay. Cochrane Database Syst Rev. 2017;7(7):CD009242. Available from: https://doi.org/10.1002/14651858.CD009242.pub3	No synthesis
Vogel D, Ostermann T, Vogel H, Loskamp K, Fetz K. Recommendation of Neurorehabilitation according to the Padovan-Method Neurofunctional Reorganization(R) for Treating Neurodevelopmental Disorders: A Systematic Review. Complement Med Res. 2022;29(4):330–61. Available from: https://doi.org/10.1159/000522571	Relevant results not analysed separately
Xu XY, Lu DL, Zhao YN, Sha M, Feng ZP, Tan SJ, et al. Impact of Physical Activity Intervention on Physical Health in Children With Prader-Willi Syndrome:A Systematic Review. Zhongguo Yi Xue Ke Xue Yuan Xue Bao. 2026;48(2):315–27. Available from: https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.16606	Wrong language
Zhang X, Xiong Q, Weng S. Exercise dose and multidimensional motor function in young people with Down syndrome: a Bayesian network dose-response meta-analysis. Pediatr Res. 2026. Available from: https://doi.org/10.1038/s41390-026-05197-9	Wrong population
Zolghadr H, Yahyaei M, Sedaghati P, Ahmadabadi S. The impact of exercise interventions on postural control in individuals with Down syndrome: a systematic review and meta-analysis. BMC Sports Sci Med Rehabil. 2025;17(1):35. Available from: https://doi.org/10.1186/s13102-025-01096-4	Wrong population

Bilaga 4 Risk för bias hos relevanta systematiska översikter

Risk of bias
Study	Step 1	Step 2	Step 3	Step 4	Step 5	Overall
= Critical; = High; = Moderate; = Low; = Not assessed Step 1 = Research question and literature search Step 2 = Study selection and data extraction Step 3 = Risk of bias and study characteristics Step 4 = Synthesis of results Step 5 = Other methodological concerns
Gómez-Cotilla 2024
Kinaci-Biber 2022
O'Toole 2018
Rodriguez-Grande 2022
Seager 2022
Te Kaat-van den Os 2017

The risk of bias in included systematic reviews is appraised using QuickSTAR, an assessment tool based on AMSTAR revised by SBU. The assessment tool is comprised of five steps based on the items in AMSTAR. To be assessed as low risk of bias, a systematic review has to fulfil all requirements for step 1 to 5. A systematic review is of moderate risk of bias if it fulfils all the requirements up to step 4. Systematic reviews that do not meet the requirements in one of the steps 1-4 are considered high risk of bias.

Risk-of-bias plot generated using robvis: McGuinness, LA, Higgins, JPT. Risk-of-bias VISualization (robvis): An R package and Shiny web app for visualizing risk-of-bias assessments. Res Syn Meth. 2020; 1- 7. https://doi.org/10.1002/jrsm.1411

SBU:s upplysningstjänst

Liknande rapporter

Fråga

Sammanfattning

Kunskapsläget

Vad betyder det här?