Diagnostisk tillförlitlighet av screeningtest för metakromatisk leukodystrofi (MLD) hos nyfödda

Lästid: ca 1 min
Denna sida innehåller 1 kunskapslucka
  1. Diagnostisk tillförlitlighet av screeningtest för metakromatisk leukodystrofi (MLD) hos nyfödda
Population:
Barn i nyföddhetsperioden
Indextest:
Screeningtest för metakromatisk leukodystrofi (MLD) som bedöms vara relevant för svenska förhållanden och vara kompatibelt med analys av torkat blod i filtrerpapper (sulfatidanalys följt av analys av ARSA (arylsulfatas A) enzymaktivitet och eventuellt gensekvensering)
Jämförelse:
Klinisk utredning och diagnos inklusive bekräftande
genetisk analys
Utfall:
Diagnostisk träffsäkerhet för MLD (antal positiva och
negativa ur varje steg, sensitivitet, specificitet, positiva och negativa prediktionsvärdet).

Vad behövs?

Fler primärstudier behövs.

Det behövs fler välgjorda studier av den diagnostiska tillförlitligheten av nyföddhetsscreeningstest för MLD. Se Kapitel 5 och 7 i rapporten.

Vad finns?

Systematiska översikter som visar på kunskapsluckan:

SBU. Nyföddhetsscreening för Metakromatisk leukodystrofi. Stockholm: Statens beredning för medicinsk och social utvärdering (SBU); 2025. SBU Bereder 397. Mer om rapporten

Ej uppdaterade systematiska översikter som visar på kunskapsluckan:

Inga identifierade

Diarienr:
Publicerad:
Forskning som förändrar kunskapsläget kan ha tillkommit senare.
Till toppen

Vetenskaplig kunskapslucka En vetenskaplig kunskapslucka innebär att systematiska översikter visar på osäker effekt eller att det saknas systematiska översikter. Kunskapsluckorna publiceras på SBU:s webbplats. Ett syfte är att ge forskare och forskningsfinansiärer tips om var det saknas kunskap och identifiera var behovet av forskning är stort. Ett annat syfte är att ge vården och socialtjänsten ett underlag för prioritering.

Hitta publikationer och andra sidor här

Liknande kunskapsluckor

Sök fler kunskapsluckor inom samma område: