Nyföddhetsscreening för mukopolysackaridos typ 1 (MPS-1)

SBU ska utreda tillförlitligheten i testmetoden av MPS-1 (PKU-provet) och effekten av de två olika behandlingarna som finns tillgängliga i Sverige just nu: hematopoetisk stamcellstransplantation och enzymterapi.

Lästid: ca 1 min Publikationstyp:

Pågående projekt

SBU granskar aktuell och välgjord forskning och tar reda på vilken effekt olika insatser har, om det finns några risker eller etiska problem och vad som gör mest nytta för pengarna inom områdena hälso- och sjukvård, tandvård, socialtjänst, funktionstillstånd- och funktionshinder samt arbetsmiljö.

Kontakta SBU
Beräknad publicering: Kvartal 3, 2026

Bakgrund

Socialstyrelsen utreder om MPS-1 ska ingå i nyföddhetsscreening med PKU-provet och har bett SBU utreda 2 av de 15 bedömningskriterier som används vid framtagning av screeningprogram. Det gäller kriterierna 4 (det ska finnas en lämplig testmetod) och 5 (det ska finnas åtgärder som ger bättre effekt i tidigt skede än vid klinisk upptäckt).

Projektgrupp

 

Sakkunniga:

  • Niklas Darin, barnneurolog, Drottning Silvias Barn- och Ungdomssjukhus samt Centrum för Sällsynta Diagnoser inom Västragötalandsregionen.
  • Veroniqa Lundbäck, sjukhuskemist, Karolinska universitetssjukhuset, PKU-laboratoriet Centrum för medfödda metabola sjukdomar.

 

Projektdeltagare från SBU:

  • Hanna Norsted, projektledare
  • Fanny Sellberg, biträdande projektledare
  • Hanna Olofsson, informationsspecialist
  • Maria Hoppe, projektadministratör
  • Jenny Odeberg, projektansvarig chef
Sidan uppdaterad
Till toppen