Behandling av blödarsjuka med koagulationsfaktorer

Denna publikation publicerades för mer än två år sedan. Kunskapsläget kan ha förändrats.

Rapporten är på engelska och heter "Treatment of Hemophilia A and B and von Willebrand disease".

SBU:s slutsatser

Vid blödarsjuka det vill säga hemofili A och B och von Willebrands sjukdom, saknas koagulationsfaktorer helt eller delvis. Koagulationsförmågan i blodet är därför nedsatt och risken för blödningar ökar. Sjukdomarna är ärftliga. Bristfällig behandling vid blödarsjuka ger smärtsamma ledblödningar som leder till invaliditet. Blödningar i inre organ exempelvis hjärna kan också förekomma.

Idag kan blödarsjuka behandlas genom att man tillför de saknade koagulationsfaktorerna. Tillgången till koagulationsfaktorpreparat har drastiskt minskat sjukligheten och överlevnaden har sedan 1950-talet ökat från 15 år till i det närmaste normal livslängd.

Tidigare löpte patienterna stor risk att smittas av HIV och hepatit C som överfördes med blod och blodprodukter. Sedan mitten av 1980-talet framställs koncentrat av koagulationsfaktorer med andra metoder som i praktiken eliminerat riskerna för smitta. Det återstår dock flera frågor kring bästa behandling. Ett exempel är val av dos och doseringsstrategi. Ett annat är behandling av blödningar hos patienter som utvecklat antikroppar (inhibitorer), vilka motverkar effekten av faktorkoncentrat.

  • Koncentrat av koagulationsfaktorer VIII respektive IX har god blodstillande effekt vid akuta blödningar och vid kirurgiska ingrepp hos patienter med hemofili A och B. Det går inte att dra några säkra slutsatser om eventuella skillnader i effekt mellan olika doseringsstrategier vid akuta blödningar och kirurgi. Det vetenskapliga underlaget är för begränsat. Därför behövs det flera studier av god kvalitet som undersöker effekterna av olika sådana strategier på kort och lång sikt.
  • Förebyggande behandling (profylax) som har inletts i tidig ålder, innan ledblödningar har börjat uppträda, kan förhindra framtida ledskada. På grund av bristen på studier går det dock inte att dra några säkra slutsatser om bästa tidpunkt för start av behandling under spädbarnsåren eller optimal dos och dosintervall. Det är också oklart om behandlingen kan avbrytas eller modifieras i vuxen ålder hos vissa patienter. Denna typ av studier försvåras av att antalet patienter är litet och att det krävs uppföljning under många år för att kunna bedöma utveckling av ledskador.
  • Hos patienter som har utvecklat höga nivåer av antikroppar (inhibitorer) mot faktorkoncentrat kan akuta blödningar hävas genom tillförsel av så kallade by-pass preparat, men det är svårt att förutsäga hur effektiv behandlingen är i det enskilda fallet. Profylax med by-pass preparat har sannolikt viss gynnsam effekt. När antikroppsnivån sjunkit kan immunotoleransbehandling som vanligen innebär daglig tillförsel av relativt hög dos av faktorkoncentrat medföra att produktionen av inhibitorer upphör. Detta innebär att patienten sedan kan få sedvanlig profylax och behandlas med normala faktordoser vid blödning. Behandling vid inhibitorutveckling är extremt krävande och kostsam. De olika behandlingsalternativen är bristfälligt utvärderade på grund av svårigheter att göra bra studier eftersom patientgruppen är begränsad.
  • Patienter med svårare former av von Willebrands sjukdom måste behandlas med faktorkoncentrat som innehåller von Willebrandfaktor och oftast också faktor VIII. Effekten vid akuta blödningar och kirurgi är god. Förebyggande behandling är ibland nödvändig. Doser, dosintervall och indikationer för behandling med faktorkoncentrat vid von Willebrands sjukdom är för närvarande bristfälligt studerade. Detta gäller särskilt profylaxbehandling.
  • Behandling av hemofili och von Willebrands sjukdom medför höga kostnader. De hälsoekonomiska följderna av olika behandlingsstrategier är bristfälligt studerade på grund av avsaknad av kliniska effektstudier.
  • Det är angeläget att skapa ett nationellt behandlingsregister med definierade kvalitetsindikatorer. För framtiden finns ett tydligt behov av en systematisk och centraliserad uppföljning av patienter med hemofili A, B och von Willebrands sjukdom inom ramen för ett nationellt kvalitetsregister med syfte att dokumentera effekten av behandlingen på lång och kort sikt.
Ladda ner rapport Ladda ner sammanfattning

SBU Utvärderar En allsidig vetenskaplig utvärdering som innefattar systematisk översikt, ekonomiska/hälsoekonomiska analyser samt genomgång av sociala och etiska aspekter. Ämnessakkunniga deltar i arbetet med stöd av medarbetare på SBU, patienter/brukare. Rapporten granskas av oberoende experter. Graden av vetenskaplig tillförlitlighet i de sammanvägda resultaten bedöms på ett systematiskt sätt och rapportens slutsatser godkänns av SBU:s nämnd.

Publicerad: 2011-03-23
Kontakta SBU: registrator@sbu.se
Rapportnr: 208E
http://www.sbu.se/208

Pressmeddelande

Uppföljning viktigt för blödarsjuka

Förebyggande behandling kan motverka ledskador hos personer med blödarsjuka. Men det är fortfarande oklart hur medicinen ska doseras och vilka metoder som kan hjälpa de svårast sjuka. Forskning och systematisk uppföljning av blödningsfrekvens och ledskador behövs för att behandlingsmetoderna ska kunna utvecklas vidare.

Läs pressmeddelandet

Projektgrupp

Sakkunniga

  • Erik Berntorp, Professor, MD, PhD. Malmö Centre for Thrombosis and Haemostasis, Lund University, Skåne University Hospital
  • David Bergqvist, Professor Emeritus MD, PhD. Department of Surgery, Uppsala University Hospital, Uppsala
  • Jan Astermark, Associate Professor, MD, PhD. Malmö Centre for Thrombosis and Haemostasis, Lund University, Skåne University Hospital
  • Fariba Baghaei, MD, PhD. Division of Hematology and Coagulation, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg
  • Margareta Holmström, MD, PhD, Coagulation Unit, Hematology Centre Karolinska, Karolinska University Hospital, Stockholm
  • Bengt Ljungberg, MD, PhD Senior expert, Medical Products Agency, Uppsala
  • Tore Nilstun, Professor Emeritus, Lund University, Lund, Sweden
  • Pia Petrini, MD, Coagulation Clinic, Hematology, Astrid Lindgren’s Children’s Hospital, Solna
  • Jan Palmblad, Professor Emeritus, MD, PhD, Depts. of Medicine and Hematology, Karolinska Institute, Karolinska University Hospital, Huddinge, Stockholm
  • Lennart Stigendal, MD, Chief Physician (retired), Division of Hematology and Coagulation, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg

SBU

  • Anders Norlund, Health Economist, Senior Lecturer, Karolinska Institute
  • Anneth Syversson, Project Assistant
  • Juliette Säwe, Project Manager, MD, PhD, Assistant Professor
Sidan uppdaterad