Screening för spinal muskelatrofi (SMA) – Vetenskapligt underlag

Pågående projekt

SBU granskar aktuell och välgjord forskning och tar reda på vilken effekt olika insatser har, om det finns några risker eller etiska problem och vad som gör mest nytta för pengarna inom områdena hälso- och sjukvård, tandvård, socialtjänst, funktionstillstånd- och funktionshinder samt arbetsmiljö.

Lästid: ca 1 min Publikationstyp:
Dela:

Bakgrund

Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av att motoriska nervceller bryts ned och leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). För omkring 95 procent av patienterna orsakas sjukdomen av mutationer i genen SMN1. SMA förekommer i olika svårighetsgrader och sjukdomsutvecklingen ser olika ut för olika former av SMA. Vid de svåraste formerna avlider barnen ofta i nyföddhetsperioden eller under de första levnadsåren. Publicerade studier på barn med SMA föreslår att behandling med läkemedlet Spinraza (Nusinersen) har effekt på sjukdomens förlopp och mortalitet. Nyligen godkändes även ytterligare ett läkemedel för att behandla SMA: Zolgensma som är en genterapi.

Syfte

Syftet med projektet är att ta fram vetenskapligt underlag avseende screening för SMA för kriterierna 1–9 i Socialstyrelsens modell för bedömning, införande och uppföljning av nationella screeningprogram.

Beräknad publicering: Kvartal 3, 2022 Diarienr: SBU 2020/379

Projektgrupp

Sakkunniga

  • Malin Kvarnung, Läkare, Med Dr, Karolinska Universitetssjukhuset
  • Thomas Sejersen, Professor, överläkare, Karolinska Universitetssjukhuset
  • Karin Naess, Med Dr, Bitr. Överläkare, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar och Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm

Från SBU

  • Margareta Hedner, projektledare
  • Klas Moberg, informationsspecialist
  • Emma Wernersson, projektadministratör
Sidan uppdaterad