Screening för spinal muskelatrofi (SMA) – Vetenskapligt underlag

Bakgrund

Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av att motoriska nervceller bryts ned och leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). För omkring 95 procent av patienterna orsakas sjukdomen av mutationer i genen SMN1. SMA förekommer i olika svårighetsgrader och sjukdomsutvecklingen ser olika ut för olika former av SMA. Vid de svåraste formerna avlider barnen ofta i nyföddhetsperioden eller under de första levnadsåren. Publicerade studier på barn med SMA föreslår att behandling med läkemedlet Spinraza (Nusinersen) har effekt på sjukdomens förlopp och mortalitet. Nyligen godkändes även ytterligare ett läkemedel för att behandla SMA: Zolgensma som är en genterapi.

Syfte

Syftet med projektet är att ta fram vetenskapligt underlag avseende screening för SMA för kriterierna 1–9 i Socialstyrelsens modell för bedömning, införande och uppföljning av nationella screeningprogram.