Screening för 24 medfödda behandlingsbara sjukdomar hos nyfödda barn

Syfte

Att lägga en sammanfattande grund för den nyföddhetsscreening (bland annat för fenylketonuri (PKU)) som idag finns i Sverige.

Bakgrund

Idag omfattar nyföddhetsscreeningen i Sverige 24 olika sjukdomar. Alla dessa är ovanliga men behandlingsbara. Obehandlade leder alla till svåra fysiska och psykiska funktionsnedsättningar och flertalet kan vara dödliga. Totalt upptäcks 80–100 barn årligen med någon av dessa sjukdomar. Vanligast är medfödd hypotyreos som ger en underfunktion av sköldkörteln.


 

SBU har tagit fram det vetenskapliga underlaget till Socialstyrelsens rekommendation om nationell screening för 24 medfödda sjukdomar hos nyfödda barn.

Rapporten publiceras nu som en remissversion på Socialstyrelsens webbplats.

Projektet fortsätter tills slutversion publicerats.

Pågående projekt

Kontakta SBU: registrator@sbu.se

Projektgrupp

Sakkunniga

  • Olov Ekwall, Professor, Överläkare, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg
  • Maria Halldin Stenlid, Överläkare, Med Dr, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
  • Rolf Zetterström, Överläkare, Med Dr, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar och Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset

Från SBU

  • Jan Adolfsson, projektledare
  • Margareta Hedner, biträdande projektledare
  • Anneth Syversson, projektadministratör
Sidan uppdaterad