Screening av nyfödda för att identifiera x-bunden adrenoleukodystrofi (X-ALD) i tidigt skede

Syfte

Att i en förstudie ge ett underlag inför Socialstyrelsens beslut om eventuell fullständig utvärdering. ALD är en kromosom-X-bunden neurologisk sjukdom vars allvarliga former i huvudsak drabbar pojkar och som obehandlat leder till döden. Uppskattningsvis 7 fall (flickor och pojkar) kan komma att upptäckas årligen med screening och 1–2 av pojkarna kommer att drabbas av den allvarliga sjukdomsformen. Haematopoetisk stamcellstransplantation kan stoppa förloppet vid tidiga symtom.

Pågående projekt

Beräknad publicering: Kvartal 4, 2019
Kontakta SBU: registrator@sbu.se