Fosterdiagnostik med Next generation sequencing genom icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT), i jämförelse med analys av invasiva prover för att påvisa kromosomavvikelse hos foster som har ökad sannolikhet för kromosomavvikelse

Vad behövs?

Fler primärstudier behövs.

Vad finns?

För effektmåttet trisomi 21, trisomi 13 och trisomi 18 finns minst begränsat vetenskapligt underlag. För övriga effektmått finns studier av medelhög kvalitet, men utfallet förekommer inte i tillräcklig utsträckning för att sensitivitet och specificitet ska gå att beräkna (se de systematiska översikterna).

Systematiska översikter som visar på kunskapsluckan:

SBU. Analys av foster-DNA i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21. Stockholm: Statens beredning för medicinsk utvärdering (SBU); 2015. SBU Alert-rapport nr 2015-03. ISSN 1652-7151. Mer om översikten

SBU. Fosterdiagnostik med Next-generation sequencing (NGS). Stockholm: Statens beredning för medicinsk och social utvärdering (SBU); 2016. SBU-rapport nr 247. ISBN 978-91-85413-90-4. Mer om översikten

Ej uppdaterade systematiska översikter som visar på kunskapsluckan:

Inga identifierade

Diarienr:
Publicerad:
Forskning som förändrar kunskapsläget kan ha tillkommit senare.

Vetenskaplig kunskapslucka En vetenskaplig kunskapslucka innebär att systematiska översikter visar på osäker effekt eller att det saknas systematiska översikter. Kunskapsluckorna publiceras på SBU:s webbplats. Ett syfte är att ge forskare och forskningsfinansiärer tips om var det saknas kunskap och identifiera var behovet av forskning är stort. Ett annat syfte är att ge vården och socialtjänsten ett underlag för prioritering.

Hitta publikationer och andra sidor här

Sidan uppdaterad