Fosterdiagnostik: enkelt blodprov visar kön eller blodgrupp

När det finns medicinska skäl att ta reda på fostrets kön eller blodgrupp kan ett blodprov från kvinnans arm ge träffsäkert svar. Analys av foster-DNA kan minska behovet av mer riskfyllda metoder för fosterdiagnostik. Metoden testas också för screening av fostrets blodgrupp.

Det finns några tillfällen när det är viktigt av medicinska skäl att veta fostrets kön eller blodgrupp. Det gäller till exempel när den gravida kvinnan bär på en allvarlig ärftlig sjukdom som kan drabba pojkar eller då hon har antikroppar i blodet som kan förstöra fostrets röda blodkroppar.

SBU, Statens beredning för medicinsk utvärdering, har granskat den forskning som finns om analys av foster-DNA (NIPD, non-invasive prenatal diagnosis). Metoden bygger på analys av små delar av fostrets DNA som finns i kvinnans blod under graviditeten. Det görs som ett vanligt blodprov och innebär ingen risk för fostret till skillnad från till exempel moderkaks- och fostervattenprov.

Det finns ett visst vetenskapligt stöd för att analys av foster-DNA visar rätt kön på barnet i nära 99 procent av fallen. Metoden skulle kunna minska behovet av moderkaks- och fostervattenprov. I dag används metoden inte i Sverige för könsbestämning.

Ett tusental gravida kvinnor per år i Sverige har antikroppar mot RhD eller andra så kallade blodgruppsantigen. Om fostret bär på blodgruppsantigen som kvinnan har antikroppar mot gör man fortsatta kontroller under graviditeten och i några fall behöver fostret behandlas med blodtransfusion. SBU:s utvärdering visar att metoden kan visa fostrets RhD-typ i nära 99 procent av fallen. Kvinnor som har antikroppar mot RhD erbjuds analys av foster-DNA redan i dag.

Ett annat sätt att använda metoden är att testa fostrets blodgrupp hos alla gravida kvinnor med blodgruppen RhD-negativ - cirka 15 procent av befolkningen eller 16 500 gravida kvinnor per år. Jämfört med dagens metod innebär NIPD-screening fördelar för kvinnorna och fostren. Däremot är det inte klart vilka följder sådan screening skulle få för vårdens organisation och ekonomi. Screening testas i dag bland annat i en studie i Stockholms läns landsting.

Bakgrund

I dag kontrolleras alla gravida kvinnors blodgrupp. Det fåtal som ligger i riskzonen för att bilda antikroppar övervakas noggrant. Den mindre grupp som är RhD-negativa och föder ett RhD-positivt barn behandlas i förebyggande syfte efter förlossningen. Prov för att bestämma fostrets RhD-typ med hjälp av NIPD kan göras så tidigt som i graviditetsvecka 7. Att möjligheten finns att ta reda på genetiska egenskaper hos foster väcker många svåra etiska frågor för vården och samhället. En djupare analys av dessa frågor finns i rapporten ”Fosterdiagnostik – Etisk analys för diagnostik med foster-DNA” från Statens medicinsk-etiska råd, SMER, www.smer.se.