Screening av nyfödda för att identifiera x-bunden adrenoleukodystrofi (X-ALD) i tidigt skede

Syfte

Att i en förstudie ge ett underlag inför Socialstyrelsens beslut om eventuell fullständig utvärdering. ALD är en kromosom-X-bunden neurologisk sjukdom vars allvarliga former i huvudsak drabbar pojkar och som obehandlat leder till döden. Uppskattningsvis 7 fall (flickor och pojkar) kan komma att upptäckas årligen med screening och 1–2 av pojkarna kommer att drabbas av den allvarliga sjukdomsformen. Haematopoetisk stamcellstransplantation kan stoppa förloppet vid tidiga symtom.

Pågående projekt

Kontakta SBU: registrator@sbu.se

Projektgrupp

Sakunniga

  • Karin Naess, Med Dr, Biträdande överläkare, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar och Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm
  • Rolf Zetterström, Med Dr, Överläkare, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar och Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm

Från SBU

  • Margareta Hedner, projektledare
  • Jan Adolfsson, biträdande projektledare
  • Agneta Brolund, informationsspecialist
  • Anneth Syversson, projektadministratör
Sidan uppdaterad